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Por este motivo, la neurosonografía fetal tridimensional 3D constituye una alternativa en la evaluación de anomalías de la línea media. Se presenta el caso de un feto con ACC diagnosticado prenatalmente mediante neurosonografía volumétrica 3D y su rol como una nueva alternativa para la evaluación de anomalías de la línea media.

Durante la gestación tuvo 7 controles prenatales normales.

Tipo artículo: Caso Clínico. Resumen del Autor: Introducción: La agenesia del cuerpo calloso ACC se caracteriza por la ausencia total o parcial de la principal comisura interhemisférica, y puede presentarse de forma aislada o asociada a otras anomalías.

A las 30 semanas se le realizó una ecografía obstétrica donde se evidenció ventriculomegalia leve bilateral, megacisterna magna, engrosamiento prenasal y edema nucal.

El plano medio sagital del cerebro fue obtenido mediante reconstrucción volumétrica en 3D figura 3.

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En este corte, comparado con una imagen de un cerebro normal a la misma edad gestacional figura 4se logró identificar claramente ausencia completa del CC y del CSP, así como una marcada dilatación del tercer ventrículo, el vermis cerebeloso de apariencia normal y la cisterna magna dilatada sin elevación del tentorio. Por otro lado, se practicó también una resonancia magnética nuclear RMN fetal, en la que se encontró signos indirectos pero no concluyentes deACC parcial, caracterizado por colpocefalia y tendencia al paralelismo de los ventrículos laterales.

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La agenesia del cuerpo calloso (ACC) es un defecto presente al nacimiento (congénito) caracterizado por ausencia total o parcial del cuerpo calloso (la.

El examen clínico del neonato no mostró malformación evidente, y su evolución en la primeras 48 horas de vida fue normal, sin problemas para la lactancia, siendo dado de alta junto con la madre al segundo día de hospitalización. Se le realizó una ecografía transfontanelar en la que se confirmó los hallazgos prenatales de una ACC completa, quedando pendiente la evaluación de alguna alteración del desarrollo psicomotor en los siguientes meses de vida.

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Su pronóstico es variable, dependiendo de los hallazgos que la acompañen, pero puede llegar a ser desfavorable, llegando incluso al retardo mental severo, por lo que su diagnóstico es de gran importancia, no obstante de difícil logro El cuerpo calloso puede almacenar entre 50 y millones de fibras.

Cada niño diagnosticado con ACC es, pues, un caso distinto ya que varia en cada niño la discontinuidad producida en el Cuerpo Calloso.

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Algunos niños diagnosticados con ACC tienen una o todas estas comisuras, por lo que pueden transferir información entre los hemisferios. El cuerpo calloso CC es una estructura derivada de la placa comisural superior cuya función es interconectar regiones homólogas de la corteza cerebral. Es una estructura que tiene por función establecer una comunicación entre ambos lóbulos frontales.

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La agenesia del cuerpo calloso se puede acompañar de otras alteraciones genéticas o malformaciones como microgiria circunvoluciones cerebrales anormalmente pequeñas o estrechastrastornos de la migración neuronal, importante asimetría en el tamaño de los hemisferios cerebrales o alteraciones periventriculares. No obstante, debe informarse a los padres de que pueden presentar dificultades de aprendizaje asociadas a lentitud, déficit de atención que requieren rehabilitación apropiada. Nuestros amigos.

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La ACC puede estar también asociada con malformaciones en otras partes del cuerpo, como defectos de la línea media facial. Los efectos del trastorno van desde sutiles o leves a graves, dependiendo de las anomalías cerebrales asociadas.

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El síndrome de deleción y duplicación invertida del brazo corto del cromosoma 8, o invdupdel 8pes una cromosomopatía rara, y la ACC es una de sus principales características. Cursa con discapacidad intelectual leve-moderada, retraso del desarrollo psicomotor, hipotonía con tendencia a desarrollar hipertonía progresiva y anomalías ortopédicas.

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Caso clínico: Presentamos el caso de una recién nacida pretérmino de 31 semanas de edad gestacional, que precisó ingreso hospitalario por prematuridad y dificultad respiratoria. Carecía de antecedentes obstétricos de interés, y entre sus antecedentes familiares destacaban varias muertes neonatales de causa desconocida en la descendencia de la abuela materna.

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Precisó fisioterapia respiratoria y soporte respiratorio hasta el alta, a los 3 meses de vida. En la ecografía cerebral se observó una ACC, que se confirmó en la resonancia magnética.

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Conclusiones: Destacamos la importancia del diagnóstico prenatal de anomalías como la ACC que caso aislado de agenesia del cuerpo calloso total orientar a la presencia de cromosomopatías poco frecuentes, como invdupdel 8pasí como realizar un cariotipo a todos los pacientes con anomalías congénitas.

Ante la presencia de ACC junto con hipotonía, debe descartarse la cromosomopatía invdupdel 8p. Introducción: La agenesia del cuerpo calloso ACC se caracteriza por la ausencia total o parcial de la principal comisura interhemisférica, y puede presentarse de forma aislada o asociada a otras anomalías.

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Introduction: Agenesis of the corpus callosum ACC is characterized by total or partial absence of the main interhemispheric commissure, and may occur alone or associated with other anomalies. The deletion syndrome and inverted duplication of the short arm of chromosome 8, or invdupdel 8pis a rare chromosomal disorder in which the ACC is one of its main features.

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